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Le dossier de la semaine

L’invité de la semaine

  • Jean-Michel Abrassart (du podcast Scepticisme Scientifique) nous parle de l’expérience radiophonique de la Guerre des Mondes, d’Orson Welles et de la panique qu’elle a déclenchée, ou pas. Disponible en version longue sur le blog de Jean-Michel (et dans son balado): http://pangolia.com/blog/?p=903

Retour sur les émissions précédentes

Planètes habitables

Xavier Agnès

  • Sonde / Rover Curiosity pour Mars: https://secure.wikimedia.org/wikipedia/fr/wiki/Mars_Science_Laboratory
  • Wikipedia: Mars Science Laboratory (MSL) est une mission d’exploration de la planète Mars à l’aide d’une astromobile (rover baptisé Curiosity) développée par le centre JPL de l’agence spatiale américaine de la NASA. La sonde spatiale doit être lancée en 25 novembre 2011 par une fusée Atlas V. va rechercher des traces de vie, analyser la composition minéralogique, étudier la géologie de la zone explorée et collecter des données sur la météorologie et les radiations qui atteignent le sol de la planète. La durée de la mission est fixée initialement à deux années terrestres et le rover est conçu pour parcourir 20 km.
  • A signaler aussi que hier (mardi), la sonde Phobos-Grunt a été lancée à destination de Mars par la Russie. Cette mission spatiale russe a pour objectif d’étudier Phobos, un des 2 satellites naturels de la planète Mars et de ramener un échantillon de son sol. Cette sonde russe devrait arriver à destination en octobre 2012. Néanmoins aujourd’hui même, juste après son lancement, il semblerait que la sonde Fobos-Grunt soit restée attrapée en orbite (basse) autour de la Terre, ses moteurs qui devaient l’emmener vers Mars ne seraient pas allumés!

Vincent Lebreton

Voici un bon petit lien (Le Cosmographe) plein d’illustrations complémentaires et d’articles variés au sujet du mini système saturnien (Titan et Encelade en vedettes) : http://www.lecosmographe.com/blog/category/astronomie/systeme-solaire-exploration-spatiale/saturne/page/2/
Deux autres liens :

  • Le premier concerne la présence d’eau (Sous différentes formes) sur les planètes telluriques du Système solaire et notamment la théorie de la photolyse + l’absorption du dioxygène résultant dans la croûte vénusienne : http://eauetplanetes.free.fr/Venus.htm
  • Le second concerne la mission imminente d’un laboratoire d’exploration de la chimie martienne, Mars Science Laboratory autrement connu sous le nom de Mars Curiosity (Décollage prévu ce mois ci !!!) : http://www.nasa.gov/mission_pages/msl/index.html

Une dernière chose, Ganymede (Satellite Galiléen jovien) possèderait lui aussi une couche d’eau liquide sous sa surface glacée. Les planétologues européens trouvent plus intéressant l’exploration de ce satellite plutôt que l’exploration de Europe, car il est presque comparable à une planète tellurique, de par sa taille, son atmosphère ténue, son champ magnétique complexe, etc. (Galilei Galileo à découvert les 4 plus gros satellites joviens en observant leur alignement différent de part et d’autre de la géante gazeuse d’une période d’observation à l’autre) - http://fr.wikipedia.org/wiki/Jupiter_Ganymede_OrbiterJe me demande si, si on considère :

  1. Jupiter comme une étoile avortée (Composition proche mais masse insuffisante pour permettre une réaction nucléaire en chaine),
  2. Le Système jovien comme un mini système planétaire (Les lunes tournant autour à différentes distances, quatre d’entres elles étant relativement grandes et rondes, Ganymède pouvant notamment être considérée comme une planète tellurique…),
  3. Jupiter ne renvoyant pas de chaleur stellaire, ni de vent stellaire, mais produisant tout de même plus de chaleur qu’elle n’en reçoit et produisant un champ magnétique puissant et complexe à rapporter à sa relative proximité d’avec ses lunes,
  4. … je me demande donc s’il y a déjà eût des recherches pour envisager une zone habitable autour d’une géante gazeuse, même si cette dernière est, en tant que planète, en dehors de la zone habitable du système stellaire auquel elle appartient ?

Guillaume Lebrun:

Pour revenir sur la terminologie concernant Mars, la racine latine est Ares. Donc en français pour décrire la science de la planète Mars ça devrait être aresologie, eh bien non, elle se dit géologie martienne. Mais en anglais aresology existe

Vincent Lebreton: @Guillaume, contribution : On parle aussi d’ aréocroiseur pour un astéroïde croisant l’orbite martienne contre géocroiseur pour celle de la Terre…

Retour sur les neutrinos, suite

Guillaume Bonnot a retrouvé sa source:

Salut !
J’ai enfin retrouve le podcast ou il etait question de la supernova et des neutrinos qui sont arrivés avant les photons, et je dois avouer que j’avais super mal compris, et que effectivement les photons sont arrivés apres car ils ont ete retenus par l’explosion: http://bit.ly/ttGeEa (Ciel est Espace Radio: “Les neutrinos vont-ils plus vite que la lumière ? (2/2)”)
avec Michel Spiro Directeur de l’Institut national de Physique Nucléaire et de Physique des Particules du CNRS
3eme minute :
“La supernova87A avec sa detection par les observatoires de neutrinos en 1987, ça voudrait dire que si certains neutrinos allaient plus vite que la vitesse de la lumiere, on aurait detecter une premiere bouffee avant de voir l’explosion optique de la super nova, c’est exact ?
Oui alors le miracle de la supernova de 1987A, ça a ete la confirmation incroyable de predictions qu’on avait des modeles de supernova, a savoir que les neutrinos devaient arriver un tout petit peu avant la lumiere parce que : ils voyagent en ligne droite alors que la lumiere met un certain temps pour pouvoir sortir de la supernova. Ils sont arrives pratiquement tous en meme temps, c’est le moment de l’implosion de la supernova. Ils sont arrives en quelques secondes, les uns a cote des autres (les trois especes). Tout avait l’air de bien coller, et meme a partir de la, on a pu dire que le masse des neutrinos devait etre tres petite parce que si la masse avait etre beaucoup plus grande, ils seraient arrives beaucoup plus tard. Si on applique le raisonnement d’Opera dans lequel ils iraient plus vite que la vitesse de la lumiere, ils auraient du arriver 1 an avant …”
Bon, j’en ai ecrit plus que ce qu’il fallait, mais en meme temps, je participe au debat : combien de temps les neutrinos auraient du arriver avant si ils allaient plus vite que la lumiere. En plus ce qui est bien, c’est que personne donne les memes chiffres ;) néanmoins, cela reste dans l’ordre de grandeur de l’annee.
Mais ce qui nous intéresse c’est :
“les neutrinos devaient arriver un tout petit peu avant la lumiere parce que : ils voyagent en ligne droite alors que la lumiere met un certain temps pour pouvoir sortir de la supernova.”
Cela confirme bien le fait que la lumière soit partie après les neutrinos. Mais ce qui m’a induit en erreur, et qui me gène encore c’est bien le :
“ils voyagent en ligne droite ALORS QUE”
Sous entendu, pas la lumière. Et ce ALORS QUE, il n’a juste pas sa place dans la phrase.
Quelle est l’utilité d’opposer le fait que les neutrinos voyagent en ligne droite et le fait que les photons sont partis plus tard.
Bref, du temps perdu pour rien, vu que je ne sais toujours pas si c’est juste qu’il s’est mal exprimé, ou qu’il a voulu dire 2 choses en meme temps :
- les neutrinos sont partis avant les photons
- les neutrinos voyagent en ligne droite ALORS QUE les photons voyagent en courbe
Un jour peut être on saura.
Bonne continuation

Retour sur le langage chez l’humain

Yannick et Thierry Raeber discutent dans les commentaires du dossier de la langue vietnamienne qui définit un seul mot pour caractériser le vert et le bleu, ainsi que de la dichotomie des courants “innéisme/relativisme”: pour suivre la discussion: http://www.podcastscience.fm/mp3/2011/10/20/podcast-science-57-%E2%80%93-retour-sur-le-langage-mp3/#comments

Départ de Mathieu, suite…

Franck Goudard

Quel dommage de voir partir Mathieu de la présentation régulière du podcast. Encore merci à lui, en espérant qu’il trouve le temps de partager une quote ou deux l’année prochaine, et à Alan pour ce balado qui fait vraiment aimer la science.

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La quote de Mathieu

Si la vie ne tient qu’à un fil je crains le jour où Dieu passera au wifi - @Inzecity

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Introduction

Avant de pouvoir déterminer les conditions nécessaires à la vie, il faut pouvoir définir ce qu’est la vie. Et définir ce qu’est la vie n’est pas une tâche facile. Pierre Kerner dans son dossier sur l’arbre du vivant nous a dit qu’il fallait considérer la vie non comme une substance aux propriétés éternelles, mais plutôt comme le résultat d’un processus issu de sélection naturelle. Et les caractéristiques du processus du vivant peuvent être décrites par la capacité de celui-ci à:

  • croître
  • se nourrir
  • se reproduire
  • évoluer
Pour tenter de compléter la défintion de Pierre, on pourrait aussi ajouter un élément important qui est celui de la capacité symbiotique du vivant.

La symbiose

La symbiose entre deux organismes vivants est la capacité de ceux-ci à collaborer et à s’entre-aider mutuellement pour survivre. On trouve de nombreux exemples de symbiose dans le règne animal et végétal. Un exemple tout simple est celui des bactéries qui se trouvent dans notre flore intestinale indispensables à notre survie. Les lichens sont aussi un bon exemple de symbiose, ils sont généralement constitués de l’association symbiotique entre un champignon et une algue.

lichen

Mais on peut aussi descendre d’une échelle et parler de symbiose moléculaire. En effet, les molécules dans nos cellules forment et s’assemblent dans un système complexe de type symbiotique. On voit que certaines molécules existent par ce que d’autres sont aussi présentes, les unes ne pourraient pas être présentes sans les autres. C’est cette symbiose moléculaire qui contribue à la survie de l’ensemble du système moléculaire et donc de nos cellules. Par exemple les molécules d’ADN peut exister uniquement parce qu’il y a les protéines, qui sont d’autres types de molécules, qui peuvent l’aider dans sa reproduction. Et vice-versa, les molécules de protéines peuvent exister car l’ADN est capable de son côté via l’ARN messager à se traduire en protéines. On voit bien qu’on se trouve dans une sorte de circuit fermé dans lequel certaines molécules ne pourraient pas survivre et exister sans l’aide d’autres molécules.

Une molécule en soi est inerte, mais au sein d’un système moléculaire plus complexe, celui-ci peut devenir dynamique.

La chimie du vivant

Essentiellement les éléments chimiques constitutifs des molécules de base nécessaires au développement de la vie sont les éléments chimiques constitutifs de l’ADN et des acides aminés:

  • Carbone
  • Oxygène
  • Azote
  • Hydrogène
  • Soufre
  • Phosphore

Ces différents éléments sont très abondants et disponibles dans le milieu interstellaire. D’ailleurs on pense que ce serait un astéroide (embryon de planète) qui aurait apporté sur Terre ces éléments sous forme de molécules.

Le Carbone est l’élément le plus important de tous pour l’apparition de la vie. C’est lui qui lui donne en quelques sortes le squelette chimique principal du vivant. L’atome de Carbone a la propriété de pouvoir s’unir à 4 autres éléments chimiques  (principalement Carbone, Oxygène, Azote et Hydrogéne) pour former des molécules organiques. L’atome de Carbone possède 4 liaisons chimiques possibles, c’est-à-dire il a en quelques sortes 4 bras avec lesquels il peut en faire beaucoup de choses. Il peut grâce à ses 4 bras (à ces 4 possibilités de liaison chimique) créer des chaînes moléculaires en s’associant à d’autres atomes de Carbone ou à de l’Oxygène, Azote, Hydrogène… Mais une autre particularité intéressante du Carbone est que l’énergie mise en jeu dans la liasion qui l’unit à un atome voisin n’est pas contraignante. Les énergies de liaison et de rupture sont similaires entre le Carbone et les éléments chimiques avec lesquels il peut se combiner pour que la vie apparaisse. Par exemple, l’énergie mise en jeu dans une liaison Carbone-Oxygène est similaire à celle mise en jeu dans une liaison Carbone-Carbone ou Carbone-Azote. L’atome de Carbone n’a donc pas de préférence de liaison avec un élément qui aurait une liaison plus forte et plus difficile à rompre. L’atome de Carbone traite les éléments avec lesquels il s’unit de façon equitable, c’est un atome démocratique. Ces différentes propriétés lui confère donc une grande capacité de diversité de combinaisons moléculaires. Sans diversité moléculaire, un système complexe avec métabolisme et symbiose moléculaire ne pourrait tout simplement pas exister.

molecule carbone

L’eau liquide est aussi un élément indispensable, car elle va jouer le rôle de solvant pour faciliter les réactions chimiques à partir de ces éléments chimique de base. L’eau permet aussi de transporter les molécules de ces éléments pour qu’elles se rencontrent. (L’organisation et l’agencement des molécules organiques se fait au détriment de celui des molécules d’eau qui acquièrent plus de désordre. Cette échange de procédé entre molécules organiques et l’eau a tendance à augmenter l‘entropie du système, c’est le fameux deuxième principe de la thermodynamique). L’eau des océans terrestres aurait en partie comme origine la glace présente sur des comètes qui auraient impactées la Terre à plusieurs reprises quelques millions d’années seulement après la création de notre planète (il y 4,55 millards d’années).

Pour former des longues molécules, c’est-à-dire des chaînes d’acides aminés, on a besoin de former des liaison peptidiques entre les molécules organiques primordiales à base de Carbone. Une protéine est constituée de plusieurs acides aminées mis bout à bout grâce à ces liaisons peptidiques. Pour effectuer ce processus de liaison entre acides aminés, il faut éliminer une molécule d’eau. Si tout se passe dans l’eau, c’est pas efficace, car l’eau est partout et aura tendance à empêcher la création de ces liaisons peptidiques. On a donc besoin de période d’alternance entre une certaine humidité et de la sécheresse. L’orgine de la vie aurait donc plutôt eu lieu dans des flaques d’eau ou dans des zones de marée. Par exemple une flaque d’eau peut s’évaporer permettant la concentration et la création des ces liaisons peptidiques, puis la pluie permet de recommencer le cycle d’alternance eau-sécheresse.

Acide aminé

L’expérience de Miller

(Alan)

Montre en mains, je vais tenter de présenter l’expérience de Miller en moins de 5 minutes. Un grand merci à David du blog Science Etonnante pour son récent billet sur l’expérience de Miller, dont je me suis très largement inspiré. On en fait tous l’expérience à chaque instant: nous avons besoin d’oxygène pour vivre. Or l’oxygène est un oxydant extrêmement puissant qui abime les molécules du vivant comme les protéines et l’ADN. Impossible d’imaginer que la vie ait pu démarrer dans une atmosphère riche en oxygène comme celle de la Terre d’aujourd’hui.

L’hypothèse d’Alexander Oparin

C’est pour cela qu’aux XIXe et début du XXe siècle, la théorie la plus en vogue était celle de la panspermie (qui postule que la vie sur Terre serait d’origine extra-terrestre). Mais en 1920, le biochimiste  Alexander Oparin émet une hypothèse folle: et s’il n’y avait pas toujours eu de l’oxygène dans l’atmosphère terrestre? Et si cela avait permis à la vie de démarrer par une succession de simples réactions chimiques? La Terre a 4.5 milliards d’années. Les traces de vie les plus anciennes remontent à 3.5 milliards d’année. L’atmosphère a eu le temps de changer. Pour l’oxygène, on sait maintenant qu’Oparin avait raison. C’est la vie, et notamment la photosynthèse qui produit les quantités astronomiques d’oxygène qu’on trouve dans l’atmosphère terrestre.

L’expérience de Miller

Un peu plus de 30 ans plus tard, un jeune doctorant de l’Université de ChicagoStanley Miller réalise, en 1953, une expérience qui lui permet de publier sa thèse, de valider l’hypothèse d’Oparin et de se rendre célèbre: il re-crée en éprouvette les conditions de la soupe originelle, soit 3 ingrédients:
  • un mélange de gaz proche de ce qu’on pensait être l’atmosphère primitive  (hydrogène, méthane et ammoniac);
  • de l’eau;
  • des étincelles (décharges électriques représentant les éclairs).
Les premières réactions sont visibles dès les premiers éclairs: l’atmosphère devient rose. Au bout d’une semaine, Stanley Miller analyse le contenu de cette soupe: tadaaa! Il y trouve  11 acides aminés, ces briques élémentaires du vivant, sans magie, juste en partant de quelques composants chimiques non-organiques naturellement présents.
Depuis, on a refait son expérience. Avec des mesures plus précises, on a trouvé jusqu’à 25 acides aminés (le vivant n’en utilise que 20). En changeant un peu la composition de la soupe primordiale (en y ajoutant par exemple du sulfure d’hydrogène ou du dioxide de soufre, qui auraient pu être fournis grâce aux volcans), on obtient encore plus d’acides aminés
L’expérience n’a pas permis de démontrer la production spontanée de molécules plus complexes comme des protéines par exemple. Mais bon, en laboratoire, on n’a pu simuler que ce qui se passe en quelques jours, quelques semaines voire quelques années. Pour rappel, dans la nature, il s’est écoulé près d’un milliard d’années, soit mille millions d’années, soit mille milliers de milliers d’années – ce qui est complètement inaccessible à notre entendement – pour combiner et recombiner ces briques élémentaires jusqu’aux premières traces de cyano-bactéries observées. L’évolution explique le reste. Il est bien sûr à ce stade impossible de prouver que c’est bien comme cela que la vie a démarré, mais l’hypothèse d’Oparin reste tout à fait pertinente et vraisemblable.

La vie basée sur le Silicium

On a vue que l’atome de Carbone a la possibilité de fomer 4 liaisons chimiques. Le Silicium qui se trouve juste au-dessous du Carbone dans le tableau périodique a lui aussi 4 possibilités de liaisons. Pourquoi ne pourrait-il pas s’unir à d’autres éléments et former 4 chaines de liaison comme le fait le Carbone et donner naissance à une vie basée sur le Silicium?

Le Silicum a quelques inconvénients par rapport au Carbone. Il s’unit à l’Oxygène avec beaucoup plus de force qu’avec les autres éléments. Il a en quelques sortes une préférence pour l’Oxygène. D’ailleurs tout le Silicium qu’on trouve sur Terre est saturé par l’oxygène et se trouve sous forme de silicates (SiO2). On peut alors argumenter qu’il pourrait exister quelque part dans l’Univers une planète contenant du Silicium, mais pas d’Oxygène. Sur une telle planète la formation de silicates serait impossible, et ça pourrait alors donner naissance à des molécules à base de Silicium possédant des liaisons énergétiques similaires avec d’autres éléments, comme le fait le Carbone. Néanmoins on sait que les éléments chimiques comme le Silicium et l’Oxygène se forme à l’intérieur des étoiles suite à des fusions nucléaires. L’explosion d’une étoile en supernova libère ces éléments dans l’espace. Hors l’Oxygène se forme de façon beaucoup plus abondante que le Silicium, dans l’Univers il existerait 9 fois plus d’atome d’oxygène que de Silicium. L’Hydrogène est l’élément chimique le plus abondant dans l’Univers, ensuite l’Hélium, puis l’Oxygène et en 4ème position vient le Carbone, lui aussi bien plus abondant que le Silicium. (L’Hydrogène est très abondant dans l’Univers mais il est aussi très léger, la Terre n’a pas la force de gravitation suffisante pour le maintenir à l’état gazeux, il se trouve principalement attrapé dans des molécules d’eau – H20).

Supposons tout de même que le Silicium se trouve dans un environnement qui lui permette de former des molécules possédant d’autres chaines chimiques que celles qu’on pourrait créer avec l’Oxygène qui serait absent de cet environnement. On sait que l’eau liquide est un milieu indispensable pour favoriser la rencontre, l’organisation et le métabolisme de ces molécules. Hors dans le cas du Silicium, l’eau décomposerait très rapidement les chaînes moléculaires du Silicium, au lieu de les organiser comme elle le fait avec celles de Carbone. Le Silicium s’unirait alors rapidemment à l’Oxygène de l’eau pour former à nouveau des silicates. Il faudrait pouvoir imaginer un liquide nouveau qui serait capable de favoriser l’organisation des molécules de Silicium au lieu de les décomposer. A ce jour, on ne connaît aucun liquide susceptible d’avoir ces propriétés vis-à-vis du Silicium. Il semble donc très peu probable que la vie spontanée puisse apparaître ou avoir apparu à partir du Silicium.

Sources:

http://cienciaes.com/entrevistas/2011/02/08/vida-basada-en-el-silicio-laborda/

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Cette semaine:
1m42s – Xavier Agnès vient nous parler du livre de Nicolas Gauvrit sur la numérologie (et autres croyances liées aux nombres)
17m17s – Alan présente un long dossier sur les tests ADN.
62m30s – quelques petites news à la fin…
On s’amuse comme on peut, quoi ;)

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Bonjour bonjour!

Deux dossiers cette semaine:

Les news de la semaine:

Chère Lucile,

Merci beaucoup pour cette illustration ! Voici quelques réponses…

La composition du Nutella est indiquée sur l’étiquette, une partie de son secret est de contenir les ingrédients nécessaires à la production de chocolat, qui est extrêmement addictif ; c’est en effet un excellent anti-dépresseur, et il a la particularité de fondre à une température très proche de celle du corps humain, ce qui permet de libérer les arômes au bon moment. Il y a donc une histoire neurologique derrière l’addiction au chocolat, et donc au Nutella.

L’huile et le vinaigre (composé à 95 % d’eau) ne se mélangent pas volontiers, car l’huile est formée de molécules très longues, ce qui leur confère la propriété d’être hydrophobes (pour les détails, il faut suivre un cours de chimie de première année de gymnase !). Comme le vinaigre, principalement constitué d’eau, est évidemment hydrophile, les deux ne sont pas faits pour s’entendre. On peut toutefois y arriver par l’intermédiaire de molécules particulières, que l’on appelle des tensioactifs, qui sont de longues molécules dont une extrémité est hydrophile et l’autre hydrophobe ; ces molécules vont se lier d’un côté à l’eau et de l’autre à l’huile, permettant ainsi de solubiliser l’un dans l’autre. On trouve ce genre de molécules dans le jaune d’oeuf ou la moutarde, raison pour laquelle on utilise de la mayonnaise ou de la moutarde pour la sauce à salade. Les savons sont constitués de tensioactifs (puisque le but est précisément de dissoudre les taches grasses), mais il faut avouer que c’est franchement moins bon dans la sauce à salade

Pour les oeufs battus en neige, l’idée est la suivante : le blanc d’oeuf contient de l’eau et des protéines (des assemblages de molécules qui forment une énorme molécule, que l’on appelle un polymère). En battant le blanc, on incorpore de l’air dans le blanc, les protéines se “déroulent” et on forme une mousse qui est en fait des bulles d’air dont la surface est de l’eau maintenue par les protéines. Pour faciliter la formation de la mousse, il faut ajouter une pincée de sel, qui aide les protéines à se dérouler. Les expériences réalisées par le chimiste Hervé This ont montré deux phénomènes intéressants : premièrement, si l’on bat des blancs qui sortent du frigo, le temps de battage est divisé par quatre par rapport à des blancs que l’on a laissé à température ambiante. Deuxièmement, le volume de mousse est d’environ un quart de litre par blanc. Une fois ce volume atteint, il suffit d’ajouter une cuillère à soupe d’eau et de battre à nouveau, jusqu’à stabilisation du nouveau volume, plus grand qu’avant. On peut ajouter de l’eau jusqu’à atteindre un volume d’environ 1 mètre cube (oui !) pour un seul blanc d’oeuf. Si c’est trop compliqué, on peut plus simplement décapiter des “têtes de choco” et piocher le blanc dedans

Restez connectée sur mon site, il y aura encore quelques expériences en rapport avec la cuisine !

www.chimie.ch/nuls

Cette semaine a eu lieu le lancement de la navette Endeavour. L’engin a entamé son dernier voyage, avant de prendre sa retraite, vers la Station spatiale internationale. Ce dernier voyage d’Endeavour a pour objectif d’acheminer jusqu’à l’ISS le spectromètre magnétique Alpha 2, un appareil permettant d’étudier l’existence d’antimatière et la nature de la matière noire invisible.

J’ai une question relativement simple.

On entend depuis quelques temps tout (et surtout n’importe quoi) sur le 21/12/12 : Apocalypse, changement de sens de rotation de la terre, changement de polarité, etc….

La seule chose certaine, c’est que les planètes du système solaire seront alignées.

La question est la suivante : quelle seront les conséquences réelles de cet alignement sur la terre ? Y-a-t’il aujourd’hui des réponses qui font consensus dans la communauté scientifique ?

J’ai tenté de trouvé sur le net des réponses à ces questions, mais j’avoue que je me suis un peu perdu dans la longue liste des théories plus ou moins “foireuse”.

Plusieurs prédictions annoncent de grands changements, voire la fin des temps et du monde, pour le 21 décembre 2012 (21/12/2012), date supposée de la fin d’un cycle du calendrier maya. Ces prophéties ont été popularisées entre autre par le mouvement New Age, certaines oeuvres de science-fiction, au cinéma…et par un certain nombre de charlatans pseudo-scientifiques. Ces prédictions astronomiques pour décembre 2012 ont d’ailleurs été officiellement démenties par la NASA.

On affirme aussi que l’on assistera à un alignement de planètes, censé avoir des conséquences catastrophiques pour la Terre dû à une planète hypothétique Nibiru. Dans la mythologie babylonienne, Nibiru était le nom par lequel on désignait un astre associé au dieu Marduk, actuellement on fait plutôt référence à un planète proche de la Terre mais invisible. Nibiru ne passerait au voisinage de la Terre que tous les 3600 ans, causant à chaque fois d’importantes perturbations et destructions : séismes, tsunami, éruptions volcaniques, basculement de l’axe des pôles, changements climatiques, ou encore la disparition de certaines espèces animales et végétales…

Les arguments énoncés par ceux qui soutiennent l’existence de cette planète ont été démontés par les scientifiques, et on a démontré que l’existence de cette planète Nibiru est clairement un mythe. Comme le montre les calculs d’éphémérides de la NASA, il n’y aura en fait aucun alignement particulier de planètes en 2012. De plus, aucun alignement planétaire d’aucune sorte, aussi remarquable soit-il, ne pourrait provoquer des effets spectaculaires, ou même décelables sur Terre.

Les prédictions parlent également d’un alignement Terre-Soleil avec le centre de notre galaxie, mais ce phénomène n’est pas exclusif à 2012 ; cet alignement a lieu deux fois par an et c’est en 1998 que l’alignement a été le plus précis.

Le 21 décembre 2012 sera donc comme chaque année un simple solstice d’hiver (le jour de l’année où la nuit est la plus longue).

Le Tardigrade est un animal microscopique de 1mm (qu’on apelle aussi ‘water bear’ en anglais) qui est devenu en 2007 le premier animal qui a survécu à une exposition dans l’espace. Il a survécu à des températures très froides, au vents solaires, aux rayons cosmiques, à l’absence d’oxygène, à la déshydratation, au vide de l’espace…

Ce petit animal microscopique participe à la mission d’Endeavour vers la Station Spatiale Internationale afin d’aider les scientifiques à mieux comprendre la résistance de cet organisme exposé dans des conditions extrèmes comme un voyage dans l’espace.

Le projet Biokis qui participe à la mission est un projet soutenu par l’ Agence Spatiale Italienne, et qui a pour objectif d’effectuer des recherches sur l’impact des vols spatiaux sur un certain nombre d’organismes microscopiques. Une des expériences sera d’exposer des colonnies de Tardigrades à différents niveaux de radiation ionisante et mesurer l’impact de ces radiations sur le Tartigrade.

A l’état naturel, on le trouve partout dans le monde, dans l’eau et sur terre, principalement dans des mousses et lichens. Il a la capacité d’éteindre ses fonctions biologiques essentielles, et de rentrer dans une sorte d’état de sommeil ou d’hibernation prolongée lorsque les conditions ne sont pas propices à la vie. Il possède une sorte de faculté de suspendre temporairement ses processus vitaux.

Et enfin, la quote de la semaine!

Douter de tout ou tout croire sont deux solutions également commodes qui l’une et l’autre nous dispense de réfléchir – Henri Poincarré

À méditer!

Prochain enregistrement le jeudi 26 mai. D’ici là, bonne semaine à toutes et à tous!

 

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Dossier – les tests ADN

On 19.05.2011, in Dossiers, by Alan Vonlanthen
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Photo Flickr (publik15)Le sujet a été demandé il y a quelques temps par Olivier Tripet et, allez savoir pourquoi, ça m’a tout de suite branché…

Parmi les technologies issues des découvertes scientifiques qui ont impacté en profondeur le fonctionnement de la société, les tests ADN tiennent une belle place puisqu’ils ont bouleversé jusqu’au fonctionnement de la justice elle-même.

L’avantage de l’ADN, c’est que pratiquement tout ce qui est vivant sur terre laisse sa petite trace, clairement identifiable, des bactéries aux baleines en passant par les champignons, les plantes et les différents animaux.

En 1997, un test ADN (test de paternité) post-mortem a révélé qu’Yves Montand, décédé 6 ans plus tôt, n’était pas le père d’Aurore Drossard, qui clamait jusque-là être sa fille cachée.

En 1998, à Seattle, aux Etats-Unis, à l’issue d’une enquête extrêmement compliquée, l’auteur d’un double-meurtre a pu être arrêté grâce aux traces de sang retrouvées sur sa veste. L’analyse ADN indiquait qu’il n’y avait qu’une chance sur 350 millions que le sang retrouvé ne soit pas celui du chien du couple assassiné. Chien assassiné lui aussi d’ailleurs (toute l’histoire ici) . 15 ans plus tôt, cela aurait été complètement impossible, l’assassin serait toujours en liberté.

En 2010, on a pu reconstituer une grande partie de l’arbre généalogique de Toutankhamon, au Caire en partant de restes d’ADN extrêmement fragiles, de plus de 3000 ans.

En janvier 2011, toute la presse du monde se faisait l’écho de la libération de Cornelius Dupree, innocenté au Texas après avoir passé 30 ans derrière les barreaux pour un viol et un braquage qu’il n’avait pas commis. Selon les chiffres d’Innocence Project, une organisation qui se bat pour faire libérer les innocents injustement condamnés, Cornelius est l’un des 271 cas de disculpation aux Etats-Unis depuis l’introduction de la méthode des tests ADN.

Ces quelques exemples suffisent à donner une idée de l’importance et des enjeux des tests ADN et nous allons essayer de les examiner de plus près…

Molécule d'ADN (Wikipedia)

Molécule d’ADN (Wikipedia)

On va commencer par le commencement:

Qu’est-ce que l’ADN?

L’ADN (petit nom de l’acide désoxyribonucléique) est la molécule, présente dans toutes les cellules vivantes, qui renferme l’ensemble des informations nécessaires au développement et au fonctionnement d’un organisme. C’est le support de l’hérédité car il est transmis lors de la reproduction, de manière intégrale ou non. L’ADN porte l’information génétique et constitue le génome des êtres vivants. C’est l’ADN qui va déterminer la couleur des yeux, des cheveux, la stature, la densité des os et de nombreux autres traits. l’ADN est très long (le chromosome 1 humain, tout déplié, mesure 8.3 cm).

Si chaque cellule de notre corps est spécialisée en fonction de son contexte (une cellule de foie ne fait pas le même boulot qu’une cellule de cerveau), leur noyau contient néanmoins un exemplaire complet de l’ADN. C’est vrai de toutes les cellules de notre corps, à quelques exceptions près (les globules rouges du sang par exemple ne contiennent pas d’ADN. Ceci dit, le sang permet tout de même le test ADN grâce aux globules blancs!) Quel que soit le tissu biologique qu’on laisse sur le lieu du crime, il contient de l’ADN, qu’il s’agisse d’un cheveu, d’un poil de nez, de salive, de sang, de sperme. Même de pellicules!

Chaque brin d’ADN est composé de nucléotides. Chaque nucléotide est une combinaison d’acide phosphorique, de sucre (le désoxyribose) et de bases azotées, sortes de lettres de l’alphabet du code génétique. En fait, on s’y réfère comme si c’était des lettres, A pour l’adénine, T pour la thymine, C pour la cytosine et enfin G pour la guanine. L’alphabet de la vie tient en 4 lettres, ça me fascine à chaque fois… On notera que c’est 2 fois plus que le code binaire informatique fait de 1 et de 0, qui permet de faire pas mal de choses lui aussi… Pour décrire une séquence d’ADN en particulier, par exemple un brin contenant 20 nucléotides on pourrait écrire ATTG CCGT ATGT ATTG CGCT.

Ces bases déterminent aussi la complémentarité entre les deux brins de la fameuse double-hélice: quand on a un A à gauche, on a forcément un T à droite et vice-versa. Et en face d’un C, on trouvera toujours un G. On peut facilement déduire un brin à partir de l’autre.

En gros, on peut imaginer l’ADN comme une échelle dont les montants sont faits de sucre-phosphate et les marches de deux bases (AT, TA, CG ou GC) reliées entre elles via un atome d’hydrogène.

La plupart des séquences ADN fournissent les informations permettant aux différentes fonctions de faire ce qu’elles ont à faire. La plupart de ces fonctions, comme les battements du cœur par exemple ou l’échange d’oxygène et de dioxyde de carbone au sein des cellules, sont exactement identiques d’un individu à l’autre. Si vous compariez les quelque 3 milliards de paires de nucléotides de votre génome avec ceux de votre voisin ou avec ceux de la personne la plus différente de vous à l’autre bout de la planète et avec laquelle vous pensez ne rien avoir en commun, vous vous apercevriez que 99.999% de votre ADN est exactement le même!

Les différences d’un individu à l’autre

Alors qu’est-ce qui fait qu’on est si différents les uns des autres et même différents de ses propres parents? L’unicité génétique (c’est à dire le fait que notre ADN soit unique, sauf si on a un vrai jumeau), est le résultat de la reproduction sexuée qui recombine de manière aléatoire le 0.001% des gènes qui nous distinguent les uns des autres à chaque génération. Ces infimes différences sont assez difficiles à traquer. Mais en 1985, une équipe de chercheurs de l’Université de Leicester en Angleterre sous la houlette de Lord Alec Jeffreys, docteur en génétique, met au point une technique pour déterminer une empreinte génétique spécifique à chaque individu (abstract de l’article original publié dans la revue Nature).

Etonnamment, ces empreintes génétiques ne se basent pas sur les 2% des séquences ADN codants, c’est à dire, qui se traduisent en protéines donnant des instructions spécifiques aux cellules mais sur des séquences non-codantes, qui constituent plus de 98% de notre patrimoine génétique et que nous connaissons mieux sous le nom délicat d’ADN poubelle ou “Junk DNA” en anglais car on a longtemps pensé qu’elles ne servaient à rien.)

Chromosomes, locus et allèles…

Chromosome (Wikipédia)

Chromosome (Wikipédia)

On va encore examiner quelques généralités génétiques avant d’entrer dans le détail de la méthode des tests ADN  afin de bien avoir toutes les cartes en main.

Un chromosome

Les chromosomes sont les supports de l’ADN à proprement parler. L’être humain en compte 46, soit 22 paires homologues (ou autosomes) numérotées de 1-22 et une paire de chromosomes sexuels (XX ou XY). Nous avons donc 23 paires de chromosomes contrairement aux autres hominidés qui en comptent 48 (dans la lignée humaine, 2 chromosomes ont fusionné il y a quelques millions d’années). Le nombre de chromosomes varie grandement d’une espèce à l’autre: le chien (et la poule) en comptent 78, le pigeon 16, le chat 38, la vache 60, le seigle 14, le blé 42, la fougère 1200, le crocus 6… N’essayez pas de trouver une quelconque logique, il n’y en a pas!

Pour bien comprendre comment est organisé notre patrimoine génétique, j’aime bien la métaphore proposée par Matt Ridley dans son livre “The Genome: Autobiography of a Species in 23 Chapters” (2000):

Il y a 23 chapitres appelés CHROMOSOMES. Chaque chapitre contient plusieurs milliers d’histoires appelées GENES. Chaque histoire est faite de paragraphes appelés EXONS, qui sont entrecoupés de publicités, les INTRONS. Chacun de ces paragraphes est constitué de mots de trois lettres, les CODONS. Enfin, chaque mot est écrit avec des lettres, appelées les BASES

Nous avons vu les chapitres/chromosome et les lettres/bases (A, T, C, G). On va garder tout ce qui se trouve entre les deux pour un autre dossier ;)

Un locus

Un locus est un emplacement physique précis et invariable sur un chromosome, comme une adresse sur un échiquier ou un tableur. A la place de A3 ou C6, on trouvera par exemple par exemple 6p21.3. (Exemple piqué à Wikipédia) Le 6 indique la 6e paire de chromosomes; le p indique qu’il se situe sur le bras court du chromosome et le 21.3 révèle la position exacte du locus.

Un allèle

Ce qu’on appelle allèles, ce sont les différentes versions d’un même gène. Là aussi, j’aime bien l’exemple de Wikipedia, très parlant:

Dans le cas du gène déterminant le groupe sanguin A, B ou O, situé sur le chromosome 9 humain (en 9q34.1-q34.2), l’un des allèles, A, code la présence de substance A, un autre, B, la présence de substance B, et un troisième allèle O, ne codant pas d’enzyme actif, détermine, chez l’homozygote O/O, le groupe O.

En d’autres termes, un allèle est l’une des valeurs possibles pour un gène donné, comme une liste déroulante dans un formulaire informatisé.

Les présentations étant faites, passons aux tests ADN à proprement parler…

Les tests ADN

Dans l’ADN non-codant, on trouve des petites séquences qui varient d’une personne à l’autre. On les appelle les STR pour Short Tandem Repeats en anglais (séquences répétées en tandem) ce qui a donné microsatellites en français, ne me demandez pas pourquoi ;)

Une séquence d’ADN-poubelle ressemblera peut-être à ceci (exemple piqué cette fois dans l’excellent “Genetics for Dummies” de Tara Rodden Robinson”

TGCT AGTC AAAG TCTT CGGT TCAT

(sans les espaces évidemment…)

Une courte séquence STR ressemblera plutôt à ceci:

TCAT TCAT TCAT TCAT TCAT TCAT

Le nombre de répétitions trouvées dans des paires de STR sont des allèles et varient d’une personne à l’autre. Dans un même locus, les allèles de la séquence STR ne seront pas les mêmes d’un suspect à l’autre. Ces variations sont appelées polymorphisme (poly = plusieurs, morph = formes). Le polymorphisme naît d’erreurs dans le processus de copie des gènes. Il y a souvent des erreurs de copie, c’est même l’un des moteurs du mécanisme de l’évolution. On appelle ça des mutations génétiques. Lorsqu’elles concernent des fonctions utiles, elles ne passent pas inaperçues: dans la nature, soit elles sont favorables à la survie (comme des dents plus longues par exemple, très utiles en certaines circonstances) soit elles ne le sont pas et se retrouvent éliminées par le mécanisme de la sélection naturelle (dents trop courtes ;) ). Mais dans l’ADN non-codant, les erreurs restent simplement là et sont passées inaperçues jusqu’aux travaux de l’équipe de chercheurs de Leicester dans les années 1980…

Bref, reprenons notre polymorphisme. Admettons que le chromosome 1 n’ait que deux locus (ou loci). Pour le suspect n°1, par exemple, on pourrait trouver qu’un marqueur STR  sur le locus A a la même longueur dans les deux chromosomes (souvenez-vous, à par les chromosomes sexuels chez le mâle (XY), tous les chromosomes viennent en paire). Le suspect n°1 est homozygote pour le locus A.

comparaison des allèles (occurrences STR) de 2 suspects

comparaison des allèles (occurrences STR) de 2 suspects (source “La génétique pour les Nuls”)

 

 

Sur le locus B, le suspect n°1 a deux allèles de longueur différente. Il est hétérozygote pour le locus B.

Prenons maintenant le suspect n°2. Il a des allèles de longueur différentepour le locus A. Contrairement au suspect n° 1, il est hétérozygote pour le locus A (on sait donc déjà à coup sûr que le suspect N°1 et le suspect N°2 ne sont pas la même personne mais ça ne nous dit pas encore qui se trouvait où au moment du crime ;) ). On regardera quand même le locus B à tout hasard, pour constater que le suspect n°2 a le même nombre de répétitions dans ses deux marqueurs STR et qu’il est homozygote pour le locus B. Tout le contraire de l’autre suspect, quoi…

On a compris le principe. Voyons un peu les détails…

Sur la scène du crime

Sur place, la police scientifique doit commencer par collecter des preuves. Non seulement toutes les traces biologiques humaines (essentiellement sang, salive, sperme, cheveux comme on l’a vu), mais également des traces non-humaines  comme les racines, feuilles et pollen des plantes (on va peut-être en retrouver sur les habits d’un suspect, indiquant qu’il se trouvait là…)  ou encore des poils ou du sang d’animaux.

Pour collecter leurs échantillons, les enquêteurs doivent être extrêmement prudents: leur propre ADN peut se mélanger comme de rien à l’ADN laissé sur place par les différents protagonistes. Ils doivent porter des gants et des masques, éviter de tousser, d’éternuer. Ils doivent bien sûr couvrir leurs cheveux également (on l’a dit, les pellicules contiennent aussi de l’ADN!)

Ces différentes traces biologiques n’attendent pas suspendues en l’air dans des bulles que les enquêteurs les ramassent… Il faut les chercher partout où c’est possible. Pour la salive par exemple, on prélèvera les chewing-gums, les mégots de cigarettes, les enveloppes, les brosses à dents, rasoirs… Il faut penser à tout. Même les q-tips peuvent révéler des indices! Evidemment, le mieux, c’est de trouver du sang. La plus infime goutte contient quelque 80’000 globules blancs dont le noyau contient un jeu complet d’ADN.

Il faut faire vite

L’ADN, comme toutes les molécules biologiques, peut se dégrader. Une classe particulière d’enzymes, les exonucléases, a pour seul et unique but dans la vie de dévorer l’ADN. Et on en trouve partout bien sûr, sur la peau, sur les surfaces que l’on touche et tout particulièrement chez les bactéries. Les enquêteurs vont donc devoir très rapidement protéger leurs échantillons en les plaçant dans des conteneurs stériles et secs.

De retour au labo

Les échantillons collectés ne contiennent évidemment pas que de l’ADN (ce ne serait pas du jeu ;) ), la première chose à faire consiste donc à extraire l’ADN des échantillons. Il existe différentes méthodes d’extraction (Anh Tuan l’avait démontré dans l’épisode n°4 de C’est Pas Faux: “Le corollaire de l’ADN”, c’est à 9 minutes 54). En général, on va respecter les étapes suivantes :

  1. “Ouvrir” les cellules pour libérer l’ADN (ce processus est appelé la lyse. Définition wiki: “On détruit l’intégrité physique de la membrane plasmique des cellules (…) par l’action d’un agent physique, chimique ou biologique (…)”);
  2. Retirer les protéines, qui constituent l’essentiel de l’échantillon prélevé en les “digérant” avec une enzyme;
  3. Extraire l’ADN de la solution en y ajoutant de l’alcool

Une fois l’ADN isolé, on l’analyse au moyen d’une technique appelée PCR (pour Polymerase Chain Reaction), ou réaction en chaîne par polymérase en bon français. Aux débuts de la technique, on utilisait une autre méthode, appelée RFLP, mais elle prenait trop de temps et nécessitait des quantités importantes d’ADN pour fonctionner. Selon mes différentes sources, elle n’est plus utilisée aujourd’hui et nous n’allons donc pas en parler.

La méthode PCR

On l’a vu, l’ADN, c’est fragile. N’en avoir qu’un seul exemplaire serait non seulement extrêmement risqué mais de plus, les techniques actuelles ont besoin de disposer de plusieurs exemplaires du même échantillon pour livrer leurs secrets. Le but de la méthode PCR consiste d’abord répliquer à des milliers d’exemplaires le segment spécifique de la molécule d’ADN à étudier. Dans notre cas, des locus – ou loci – STR, afin de constituer l’empreinte génétique.

PCR mode l’emploi:

  1. Pour répliquer de l’ADN selon la méthode PCR, il faut commencer par séparer les deux brins de la double hélice pour accéder aux bases azotées (les lettres ATCG) normalement protégées par l’acide phosphorique et le sucre. Si on reprend notre image de l’échelle, ce serait comme scier chaque marche au milieu et se retrouver avec deux demi-échelles, dans le sens de la longueur. Ce processus s’appelle la dénaturation. Les liaisons hydrogène qui relient les deux brins sont extrêmement solides mais peuvent être défaites en faisant chauffer la molécule quasi au point d’ébullition (100° C), le reste des composants de la molécule restent intacts. Du coup, on se retrouve avec deux brins dont les bases sont parfaitement accessibles.
  2. À la fin de la dénaturation, on refroidit la mixture et le processus d’hybridation démarre: dans le double brin, les A d’un brin sont toujours en face d’un T de l’autre brin et vice-versa et les C se mettent avec les G. Chaque brin peut servir de moule à l’autre. Le haut d’un brin doit correspondre au bas de l’autre (en fait on ne parle pas de haut et de bas en génétique mais de polarité 3′ et 5′. L’extrémité 3′ d’un brin se trouve en face de la 5′ de l’autre et vice-versa). Bref, ce qu’on va retenir, c’est qu’avec un seul brin, on peut reconstruire l’autre. Nos brins séparés vont ainsi servir de matrice pour la mise au point d’un nouveau double-brin: on va leur fournir des extraits d’ADN complémentaire appelés “amorces” qu’on aura préalablement marqués avec des teintures fluorescentes, de sorte que les STR de longueur similaire ne puissent pas être confondus les uns avec les autres s’ils proviennent de différents gènes.
  3. Une fois que les amorces ont trouvé leur segment correspondant, les Taq polymérases entrent en scène. Polymérase, c’est le P dans PCR. Les taq-polymérases sont des enzymes isolées à partir d’une bactérie. Là, on ne va pas entrer dans les détails, on va simplement retenir que ces polymérases vont permettre de construire les nouvelles molécules d’ADN. Cette partie du processus s’appelle “extension”: les polymérases ajoutent des bases azotées à l’extrémité 3′ d’un brin et à l’extrémité 5′ de l’autre en suivant l’ordre de la matrice. À la fin du processus, comme on travaille à plus basse température qu’à l’étape 1, les liaisons hydrogène nouvellement formées sont encore intactes et notre ADN cloné a bien deux brins.

A l’issue de ce premier cycle PCR, on a donc deux copies identiques du segment STR qu’on souhaitait copier. 2 copies ne suffisent pas à la détection de l’empreinte génétique par les lasers. Il faut des centaines de milliers de copies pour que ça fonctionne. Mais comme chaque cycle double le nombre de segments, ça va très vite. Après un deuxième cycle complet dénaturation-hybridation-extension, on a 4 copies. Après 5 cycles, 32 copies. Après 30 cycles: 1’073’741’824 copies du STR cible. Petite remarque: on a fait tout notre calcul comme si on n’étudiait qu’une cellule à la fois. Dans la vraie vie, on parle plutôt de quelques dizaines de milliers de cellules, ce qui donne des billions de copies à l’arrivée ;)

On fait cela avec plusieurs locus (minimum 10 au Royaume-Uni, 13 aux Etats-Unis) et on a notre empreinte génétique!

La lecture des empreintes

Pour cela on utilise un processus appelé électrophorèse. En gros, l’électrophorèse exploite le fait que l’ADN soit chargé négativement: on passe un courant électrique dans un gel et on y injecte l’ADN issu du PCR. L’ADN est attiré vers le pôle positif et les petits fragments STR se déplaçant plus vite que les grands, les STR se trient en fonction de leur grandeur. Et parce qu’on a tagué les fragments avec une teinture fluorescente, un laser piloté par ordinateur est capable de les lire et de les stocker dans l’ordinateur pour les comparer à d’autres empreintes génétiques.

Combien de temps cela prend-il?

L’ensemble du processus n’aura pas duré plus de 24 heures (on est encore loin des délais présentés dans les séries américaines où il suffit d’appeler le labo après 30 secondes pour savoir qui a commis le meurtre, mais c’est déjà pas mal!)

Est-ce fiable?

Il faut garder à l’esprit qu’on parle toujours d’une probabilité. Cette probabilité n’est jamais de 100% (pour cela, il faudrait que l’intégralité des deux génomes comparés soit  identique et pas juste quelques locus) et il y a donc toujours un risque d’erreur. À ce stade, je dois faire un nouveau petit crochet dans mon récit. Ça se passe en Angleterre en avril 1999. A l’époque on y réalisait les tests ADN sur 6 locus. La police a retrouvé de l’ADN sur les lieux d’un cambriolage et il se trouve que cet ADN matchait avec l’un des 700’000 échantillons contenus dans la base de données de l’époque. Ni une ni deux, la police se pointe chez le suspect et l’arrête manu-militari. L’homme était malade de Parkinson, à un stade très avancé. Il pouvait à peine s’habiller tout seul et il semblait peu vraisemblable qu’il soit allé jouer les cambrioleurs à 300 kilomètres de chez lui. Mais ce détail n’a frappé personne. Le suspect avait beau clamer son innocence et disposer d’un alibi en béton armé, le test ADN avait parlé. Le risque d’erreur n’était que d’un sur 37 millions. Direction prison. Où il est resté pendant plusieurs mois, jusqu’à ce que son avocat obtienne qu’un nouveau test ADN soit réalisé, sur 10 locus cette fois et pas sur 6. Et bingo… Si les 6 premiers allèles étaient identiques entre l’ADN de l’accusé et l’échantillon trouvé sur place, les 4 suivants en revanche n’avaient rien à voir! C’est depuis ce cas que le Royaume-Uni utilise 10 sites et plus 6 pour ses tests ADN. Les Etats-Unis en utilisent 13, ce qui réduit le risque d’erreur à 1 pour 53 quintillions (si ce mot existe en français?) 53 X 1018, ou 53 suivi de 18 zéros… (53’000’000’000’000’000’000)

Ça, c’est pour les maths. Il y a d’autres sources d’erreurs comme la contamination par exemple. Les virus et les bactéries sont partout et arrivent à se jouer de nos systèmes immunitaires super élaborés… Imaginez le pauvre échantillon d’ADN collecté, sans défense, sans système immunitaire, il peut être très facilement contaminé…

Bref, la méthode est fiable, c’est sans doute ce qu’on a fait de plus fiable depuis l’invention du concept de justice, mais malgré tout, une petite erreur n’est jamais complètement exclue.

Et les tests de paternité?

Deux mots rapidement avant de presque conclure sur les tests de paternité. Chaque chromosome a deux emplacements identiques, l’un provient du père, l’autre de la mère. Pour les tests de paternité, on utilise exactement la même technique qu’on vient d’évoquer  mais on ne va simplement pas y chercher les mêmes résultats: si, systématiquement, l’un des deux allèles est identique pour les extraits comparés, il y a un rapport de filiation d’une génération.

Et demain?

Jusqu’ici, les tests étaient en somme une extension de la technique des empreintes digitales: en comparant les traces trouvées sur la scène du crime avec une base de données de traces laissées par des suspects, on pouvait faire le lien entre les deux.

Demain, les tests génétiques pourraient carrément avoir un effet prédictif établissant des portraits-robots sur la base d’un prélèvement ADN. C’est en tout cas l’objectif que s’est fixé le Dr Mark Shriver de l’Université d’Etat de Pennsylvanie qui pense être en mesure de produire la photo de quelqu’un une fois que son équipe aura pu identifier 500 marqueurs faciaux et 500 marqueurs d’hérédité. De ce que j’ai compris, il a encore du boulot: pour le moment, il arrive juste à établir la couleur de la peau, ce qui est un début…

Depuis le début de l’année, une équipe de chercheurs hollando-polonais est capable de prédire la couleur des cheveux de n’importe quelle personne en se basant sur 13 marqueurs présents dans 11 gènes. Le taux de fiabilité de la prédiction est de plus de 90% pour des cheveux roux ou noirs et de 80% pour des cheveux blonds ou châtain. La même équipe avait déjà mis au point l’année dernière une méthode permettant d’estimer l’âge d’une personne à partir de quelques gouttes de sang ainsi qu’une méthode de prédiction de la couleur des yeux.

Ceci dit, l’utilisation de ce genre de techniques est encore de la science fiction aujourd’hui. On n’a pas encore identifié les marqueurs qui déterminent la forme du visage… Et quid de l’influence de l’âge ou de l’environnement sur l’expression des gènes? Les cheveux génétiquement roux ou noirs existent-ils encore? Si oui, sont-ils déjà blancs? Et bon… Les gènes ne nous apprennent rien sur les choix potentiels en termes de shampooings colorants ;)

Voilà… Il y aurait encore eu des milliers de choses à dire, mais je crois que je viens de battre mon record du monde de longueur pour un dossier de Podcast Science. On va donc en rester là pour cette fois. Mais le dossier reste ouvert :)

Sources:

  • Portraits-robots basés sur l’ADN:
    • http://www.dailymail.co.uk/sciencetech/article-1146503/DNA-left-crime-scene-used-create-picture-criminals-FACE-say-scientists.html
    • Papier de l’équipe hollando-polonaise dans Human Genetics: http://www.springerlink.com/content/un82551p2q267g0t/
    • Portrait-robot d’après l’ADN: http://www.bbc.co.uk/news/science-environment-12097554
    • Prédiction de la couleur des cheveux: http://www.bbc.co.uk/news/science-environment-12111936

 

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Cette semaine, petits apartés avant de démarrer:

Anh Tuan d’abord:

Mathieu ensuite:

En enfin Alan:

  • Bon anniversaire à mon tonton Pepito!
  • 118 amis sur Facebook! (117+1 ;) ) Aimez-nous et demandez à vos amis de nous aimer aussi, plus on est de fous…
  • Lucile aura un peu en retard avec son illustration, pour cause de souci informatique… Patience, patience…

Finalement, nous traitons quand même les dossiers de la semaine:

Mathieu: le clonage des Mammouths laineux

Alan: l’ADN mitochondrial

Et, cerise sur le gâteau, la fameuse Quote de Mathieu

When all men think alike, no one thinks very much – Walter Lippmann
Traduction libre: quand tous les hommes pensent pareil, plus personne ne pense beaucoup
(note du transcripteur… Les femmes peut-être? ;) )

Prochain enregistrement le vendredi 4 février (pas d’enregistrement le jeudi en raison du nouvel-an chinois :) . D’ici là, une excellente semaine à toutes et à tous!

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Quelques news puis deux dossiers:

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Dossier – L’ADN mitochondrial

On 27.01.2011, in Dossiers, by Alan Vonlanthen
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Déjà entendu parler de l’ADN mitochondrial?

On en parle souvent lorsqu’il s’agit d’identifier des lignées ou d’établir des filiations. On en a parlé il y a quelques mois lors d’une première analyse de notre degré de parenté avec l’hominidé de Denisova (un proche cousin, mais tout petit, qui a vécu en Sibérie il y a entre 1 million d’années et 40’000 ans, parmi les Néandertal et nous autres, les Homo Sapiens)

Détail d'une cellule eukaryote animale, on voit bien les organelles. Merci Wikipedia :)Chaque plante et chaque animal sur cette planète compte, dans chacune de ses cellules un petit passager clandestin, un minuscule organisme (ce qu’on appelle organite ou organelle), qui contient son propre ADN: une mitochondrie.

Historiquement, les mitochondries sont sans doute un vestige de bactérie parasite, mais l’évolution a bien fait les choses: chacun y trouve son compte!

D’un côté, la mitochondrie se complaît dans l’environnement pauvre en oxygène que lui fournit la cellule hôte. De l’autre, elle produit l’ATP, qui est en quelque sorte la monnaie d’échange de l’énergie dans l’organisme. Elle joue un rôle physiologique primordial: sans mitochondrie, pas de vie animale ou végétale telle que nous la connaissons.

L’ADN mitochondrial (ou ADNmt) est super intéressant pour les analyses génétiques car:

  • chez l’humain, il ne compte que 37 gènes (alors que l’ADN humain en compte quelque 25’000). Il est en général mieux conservé et évidemment, beaucoup plus vite décodé
  • contrairement à l’ADN humain qui est un assemblage de la moitié des gènes de la mère et de la moitié des gènes du père (donc du quart de chaque grand-parent ou encore du huitième de chaque arrière-grand-parent, etc.) rendant super difficile l’établissement de la filiation au-delà de quelques générations, l’ADN mitochondrial n’est transmis que par la mère, qui le tient elle-même de sa mère qui le tient de la sienne, etc. Cela simplifie donc énormément l’étude des filiations mère-enfant et la datation des lignées. L’ADN mitochondrial des mâles provient de leur mère et n’est pas transmis à la génération suivante.

Toutes les lignées matrilinéaires devraient donc avoir le même ADN mitochondrial. Mais non… Car à intervalles statistiquement réguliers, il y a des erreurs de copie dans le processus de réplication… Les fameuses “mutations génétiques” à l’origine de la diversité des espèces. C’est en mesurant les différences entre deux génomes mitochondriaux qu’on peut établir si la lignée est la même, à quand elle remonte ou dans le cas deux lignées différentes, à quelle époque elles ont divergé (et donc à quand remonte leur dernier ancêtre commun). Darwin se demandait si les chiens et les loups étaient apparentés: l’ADN mitochondrial l’a démontré. L’ADNmt des loups et des chiens est encore incroyablement proche, on pourrait presque dire que les chiens sont des loups…

En génétique humaine, certaines caractéristiques de l’ADN mitochondrial en font un matériel de choix pour essayer de comprendre l’origine des populations humaines:

  • C’est un ADN abondant dans les cellules, puisque il se retrouve à des milliers d’exemplaires par cellule, alors que chaque gène du noyau (ou ADN nucléaire, notre ADN normal, quoi…) n’est présent, lui, qu’en 2 exemplaires (non identiques) par cellule.
  • La vitesse de mutation est plus importante que dans le génome nucléaire ce qui permet d’étudier des évolutions récentes comme c’est le cas pour la récente origine de Homo sapiens.

Ainsi des études récentes ont montré que toutes les mitochondries humaines dans le monde ont une origine commune datée de environ -150 000 ans, en Afrique. C’est la théorie de l’Ève mitochondriale.

Plus récemment, les restes du Tsar Nicolas II et de sa famille ont été identifiés en comparant l’ADNmt des restes trouvés à Iekaterinbourg avec celui du Prince Philip (dont la grand-mère maternelle était la sœur de la tsarine Alexandra). L’identification est sûre à 99%.

Voilà… J’avais en fait préparé ce dossier pour le numéro 0 de Podcast Science, enregistré avec Mathieu en mai 2010. Depuis, il y a du nouveau sur l’homme de Denisova: son génome nucléaire a également été séquencé, et il n’y a plus aucun doute aujourd’hui, c’est bien un troisième représentant du genre homo, aux côtés de Neandertal et de nous autres, Sapiens. Tout comme il y a eu hybridation entre Sapiens et Neandertal (tous les homo sapiens d’origine européenne ou asiatiques portent en eux quelque 4% d’ADN Neandertal, ce qui n’est pas vrai pour les Africains), il y a eu hybridation entre Sapiens et Denisova (les populations de Mélanésie portent en elles des traces d’ADN Denisova).

Dans le cas de l’Homme de Denisova, donc, l’analyse de l’ADN nucléaire a confirmé celle de l’analyse de l’ADN mitochondrial.

Mais ce n’est pas toujours le cas… Pour rebondir sur le sujet de Mathieu. A votre avis, le mammouth est plus proche de l’éléphant d’Afrique ou de l’éléphant d’Asie? Et bien dans ce cas, c’est paradoxal… l’ADN mitochondrial dit Asie alors que l’ADN nucléaire dit Afrique! Comme quoi, avec les mammifères en particulier, il faut toujours être très prudents quand on généralise à partir de l’ADN mitochondrial. Dans la mesure où il n’est transmis que par la lignée maternelle et que chez la plupart des espèces les femelles restent en groupe alors que les mâles partent à l’aventure et échangent joyeusement leur ADN avec n’importe qui, tout est possible ;)

Sources et lectures complémentaires:
- http://fr.wikipedia.org/wiki/G%C3%A9nome_mitochondrial
- http://www.genoscope.cns.fr/externe/Francais/Questions/
- http://fr.wikipedia.org/wiki/Organite
- http://fr.wikipedia.org/wiki/Ad%C3%A9nosine_triphosphate (ATP)
- http://fr.wikipedia.org/wiki/%C3%88ve_mitochondriale
- http://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie_mitochondriale
- http://fr.wikipedia.org/wiki/Hominid%C3%A9_de_Denisova
- http://www.futura-sciences.com/fr/news/t/genetique-1/d/lhominide-de-denisova-un-nouveau-cousin-vieux-de-30000-ans_26821/#xtor=RSS-8
- http://scienceblogs.com/afarensis/2006/09/mammoth_nuclear_dna_says_afric.php

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Mammouth

Le mammouth laineux

  • Le mammouth laineux (Mammuthus primigenius) est une espèce éteinte apparue il y a 200 à 300 000 ansen Europe.
    • Les premiers mammouths laineux seraient apparus il y a 600 000 ans en Sibérie.
    • Les toutes premières espèces de mammouth seraient apparues il y a 4 millions d’années.
  • Il a occupé toute l’Eurasie, de la péninsule Ibérique et l’Écosse jusqu’en Sibérie et même l’Amérique du Nord qu’il a atteint par le détroit de Béring, lors des grandes glaciations.
  • L’espèce doit son nom à sa fourrure grossière composée des poils pouvant atteindre 90 centimètres.
  • L’adaptation du mammouth au climat froid se traduit par des oreilles très petites et une trompe courte en comparaison des éléphants actuels, ce qui constitue un exemple parfait de la règle d’Allen
    • La règle d’Allen est une règle biologique empirique posée par Joel Asaph Allen (1838-1921) en 1877. Elle stipule que les organismes homéothermes (à température interne constante) des climats froids ont habituellement des membres et appendices plus courts que les animaux équivalents des climats plus chauds.
  • Leur taille n’était pas si gigantesque qu’on le croit:
    • Les mâles adultes atteignaient 2,80 à 3,40 mètres.
    • Leur poids pouvait s’élever jusqu’à 6 tonnes.
    • Le mammouth laineux était aussi grand qu’un éléphant d’Asie et un peu plus petit qu’un éléphant d’Afrique.
  • Le mammouth laineux descend du puissant mammouth des steppes qui lui pouvait atteindre une taille de 4,50 mètres.
    • Ce ne sont pas réellement les ancêtres des éléphants, mais plutôt de proches cousins.
    • Il semblerait que les éléphants d’Afrique appartiennent à une branche différente du mammouth, dont la lignée se serait séparée il y a environ 6 millions d’années (plus ou moins à la même époque où se sont séparées les lignées conduisant aux gorilles, aux chimpanzés et aux êtres humains).
  • Les différences frappantes avec les genres d’éléphants vivant aujourd’hui sont une bosse en forme de coupole sur le crâne et les défenses très recourbéesque possède le mammouth:
    • pouvant atteindre 4,20 mètres de longueur pour un poids allant jusqu’à 84 kg.
    • cependant, en moyenne, elles ont seulement 2,5 mètres de long et ne pèsent que 45 kilos.

taille du mammouth

  • Les mammouths laineux se nourrissaient principalement d’herbes et de branches de certains arbres.
    • Un animal seul devait ingérer quotidiennement jusqu’à 180 kg de nourriture (200 à 300 kg pour un grand mâle adulte).
  • Il vivaient probablement comme les éléphants actuels, c’est-à-dire en groupes fondés sur le matriarcat.
    • La femelle la plus âgée dirigeait le groupe, composé normalement de deux à neuf individus.
    • Les mâles adultes au contraire menaient une vie solitaire et ne rejoignaient les femelles que pour l’accouplement.
  • C’est en Sibérie, en Alaska et au Canada, qu’on a trouvé les mammouths laineux les mieux conservés dans la glace.
    • Un bébé mammouth laineux femelle, surnommé Lyuba, a été découvert congelé en mai 2007 dans la Péninsule Yamal en Sibérie.
    • Sa conservation s’est avérée remarquable.
    • Une datation au carbone 14 sur des échantillons de tissus a révélée qu’il est mort il y a 40 000 ans.
    • Les scientifiques qui ont étudié ce bébé mammouth ont découvert qu’il stockait de la graisse dans une grosse bosse située à l’arrière du cou qui permettait de régulariser la température du corps de l’animal.

Extinction

  • En Europe, le mammouth laineux a disparu environ 10 000 ans avant Jésus-Christ, un peu plus tôt qu’en Sibérie et en Amérique du Nord.
  • Une population vivait encore dans l’île de Wrangel en Sibérie il y a environ 4 000 ans, c’est-à-dire à l’époque des premiers pharaons égyptiens.
  • Climat:
    • Les mammouths ont sans doute disparu suite à un réchauffement rapide du climat (en environ 1000 ans)
    • Ce qui a contribué à faire disparaître la steppe à mammouth, faite d’herbe et d’arbustes, au profit des forêts de conifères au sud et des régions couvertes de neige au nord.
    • On a constaté que les molaires du mammouth sont parfaitement adaptées pour brouter de l’herbe mais sans doute pas pour consommer des feuillages d’arbres.
  • L’homme:
    • l’homme aurait exterminé ces animaux en leur faisant une chasse trop intense.
    • On voit qu’en Amérique du Nord et en Sibérie, la disparition des mammouths coïncide exactement avec la première apparition des hommes dans ces régions.
  • Le plus vraisemblable est que les deux facteurs (climat+surchasse) aient agi ensemble.
  • Récemment on a avancé l’hypothèse d’un supervirus pour expliquer cette vague de disparition.

Le clonage

Le clonage du mammouth laineux n’est pas une idée nouvelle, elle a été émise à la fin des années 90, lors des premiers séquencages de son génome. Aujourd’hui le génome du mammouth laineux a été séquencé à environ 80% à partir de l’ADN d’échantillons de poils provenant de plusieurs (18) spécimens congelés. Malgré le fait que le matériel génétique ait été abîmé par le temps et dégradé par le froid avant la congélation, le clonage demeure théoriquement possible car il reste des tissus de mammouth contenant des cellules. Ce qui n’est pas le cas des dinosaures, disparus il y a 65 millions d’années et n’existants plus qu’à l’état de fossiles.

On a pu cloner des cellules de souris à partir de cellules congelées depuis 16 ans qui avaient été pélevées sur des souris mortes grâce à une technique développée en 2008 par le japonais Teruhiko Wakayama du Riken Centre for Developmental Biology, pourquoi ne pourrait-on pas ressusciter le mammouth laineux, dont le génome est très proche de son cousin l’éléphant d’Afrique? Il n’en fallait pas plus pour qu’Akira Iritani, professeur à l’Université de Kyoto, lance l’idée de faire revivre cette espèce disparue en se basant sur la méthode de son confrère Wakayama utilisée pour le clonage à partir de cellules de souris congelées. Ce généticien n’est pas un chercheur farfelu, c’est un des pionniers des techniques de fécondation in vitro qui ont été menées dans les années 1970. Il est aussi connu pour avoir, en 2004, inséré des gènes d’épinards dans des cellules de porc, une expérience restée dans les mémoires comme la première hybridation entre un animal et une plante.

Un laboratoire russe a donné son accord pour confier à son équipe un mammouth laineux retrouvé congelé et maintenu en l’état. Iritani s’est associé à un spécialiste russe des mammouths et à deux biologistes des États-Unis, spécialistes des éléphants pour mener à bien ce clonage.

En comparant le génome du mammouth à celui de l’éléphant d’Afrique, les scientifiques ont découvert qu’ils ne différaient que de 0,6%:

  • soit deux fois moins qu’entre notre génome et celui du chimpanzé.
  • une observation d’autant plus curieuse que le mammouth et l’éléphant d’Afrique ont divergé avant l’homme et le chimpanzé. Ce qui laisse penser que le génome des pachydermes évolue moins rapidement que celui des humains et des grands singes. Pourquoi? Mystère.

Procédure:

  • Ce chercheur japonais envisage donc la possibilité de ramener cette espèce à la vie en insérant des séquences d’ADN de mammouth dans le génome de l’éléphant actuel.
  • Mais il faudrait en premier lieu trouver une cellule de mammouth qui n’ait pas été endommagée par la congélation.
  • L’expérience consistera à implanter des noyaux de cellules du mammouth dans des ovocytes débarrassés de leur noyau provenant d’un éléphant vivant,  afin de créer un embryon contenant de l’ADN de mammouth, et ensuite réimplanter l’embryon obtenu dans l’utérus d’un femelle éléphant porteuse.
  • Une procédure qui pourrait prendre jusqu’à deux ans, en ajoutant les 600 jours de gestation de l’animal, le mammouth rescusité pourrait naître d’ici quatre à cinq années, si l’expérience est couronnée de succès.

Perspecitves de succès:

  • Les 0,6% de divergences génétiques entre le mammouth et l’éléphant correspondent à environ 400 000 différences.
  • Rien ne permet de savoir si le noyau de cellules de mammouth sera compatible avec une cellule d’éléphant, et s’il sera possible d’avoir des cellules viables capables de se reproduire.
  • Il faut aussi être capable de prélever des ovules sur des éléphantes et cette opération est impossible à réaliser du vivant de l’animal pour le moment. Les ovaires sont en effet situés à 2,5 mètres de l’orifice vaginal, donc pour s’approvisionner en ovules, les chercheurs pensent les prélever post-mortem, et une éléphante n’ovule que tous les 5 ou 6 ans…
  • Rien ne permet de savoir si l’embryon d’un mammouth peut se développer normalement dans un utérus d’éléphant.
  • Rappelons qu’il a fallu plus de 260 tentatives pour voir naître Dolly, la première brebis clonée, qui a souffert de plusieurs handicaps.
  • De plus, il faudrait au moins un mâle et une femelle, fertiles de surcroît, pour imaginer recréer une descendance du mammouths laineux.
  • Fait-il du sens de vouloir rappeler à la vie le mammouth laineux alors que le climat est justement en train de se réchauffer?
  • Il faut rappeler que le mammouth vivait dans de grandes steppes aujourd’hui disparues.
  • De nombreux spécialistes optent plutôt pour un clonage via un synthéstisation de l’ADN du mammouth lorsque celui-ci sera totalement déchiffré (aujourd’hui 80%), mais il faudra attendre encore de nombreuses années avant de pouvoir mettre au point un tel procédé.

mammouth

Sources:

http://fr.wikipedia.org/wiki/Mammouth

http://fr.wikipedia.org/wiki/Mammouth_laineux

http://www.popsci.com/science/article/2011-01/japanese-researchers-plan-resurrect-woolly-mammoth-within-five-years

http://www.futura-sciences.com/fr/news/t/genetique-1/d/un-mammouth-clone-naitra-t-il-avant-2018_27421/

http://www.tendencias21.net/notes/La-accion-del-hombre-provoco-la-extincion-de-los-mamuts-lanudos-hace-10-000-anos_b2209220.html

http://levif.rnews.be/fr/news/actualite/sciences-et-sante/le-clonage-pourra-t-il-ressusciter-un-mammouth/article-1194925999558.htm

http://www.lefigaro.fr/sciences/2011/01/18/01008-20110118ARTFIG00523-des-japonais-relevent-le-defi-du-clonage-de-mammouth.php

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Dossier: le daltonisme

On 22.09.2010, in Dossiers, by Alan Vonlanthen
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Définition de Wikipedia:

Le daltonisme est une anomalie dans laquelle un ou plusieurs des trois types de cônes de la rétine oculaire, responsables de la perception des couleurs sont déficients. Un daltonien est une personne atteinte de cette affection.

Mes bonnes résolutions fondent en cet automne naissant comme neige au soleil. En effet, afin de limiter le nombre de sujets et, hypothétiquement, la durée du podcast, je m’étais proposé d’aller piocher le sujet du dossier de la semaine dans les sujets d’actualité scientifique, histoire de faire d’une pierre deux coups. Mais rien dans les news de cette semaine ne m’a véritablement inspiré, ça arrive… Alors j’ai choisi de me tourner vers l’explication d’un phénomène qui affecte l’un de mes proches, le daltonisme. Renseignement pris, le proche en question, sait plein de choses sur le daltonisme mais il ne comprend pas pourquoi ça lui est arrivé à lui et pas à sa petite sœur. Honte sur moi! Science bien vulgarisée commence à la maison me dis-je aussitôt (comme quoi, on a ou on a pas le sens de la formule… Mieux vaut laisser la quote à Mathieu ;) )

Est-il vrai que c’est une maladie génétique? Qu’elle est transmise par la mère? Que seuls les garçons peuvent-être daltoniens?

Les réponses en court:

  • vrai pour la génétique (mais cela survient parfois suite à une lésion nerveuse, oculaire ou cérébrale ou encore à cause de certaines substances chimiques);
  • vrai pour la transmission par la mère (dans les cas de transmission génétique bien sûr), mais à nuancer quand même: dans les rares cas de transmission à des filles, alors les deux parents passent le gène incriminé;
  • et donc pour le dernier point: pas tout à fait vrai pour la transmission aux garçons uniquement: les filles aussi peuvent être daltoniennes. Mais la probabilité est nettement diminuée. Et la génétique mendelienne va nous expliquer pourquoi dans un instant.

Mais d’abord, le daltonisme, qu’est-ce c’est?

C’est un problème de la rétine oculaire, qui affecte la perception des couleurs. Il en existe plusieurs types, que je ne vais pas détailler ici car ils sont super bien documentés sur Wikipedia, page “Daltonisme”, paragraphe “Types de dyschromatopsie” (du petit nom scientifique de la chose… On l’appelle habituellement daltonisme, en raison du nom du premier chercheur à l’avoir documentée, un chimiste anglais du XIXà siècle, John Dalton, lui-même atteint). Bref, dans l’immense majorité des cas, il s’agit d’une anomalie des récepteurs de la couleur verte, qui devient du coup impossible à distinguer de la couleur rouge.

Qu’est-ce qu’une anomalie des récepteurs de la couleur verte?

La rétine (Wikipedia)L’œil, qui est une extension du cerveau, est très complexe. Il est composé de plusieurs constituants, dont la rétine, qui est une mince membrane faite de plusieurs couches, et qui tapisse la paroi interne de l’œil. La rétine est l’organe sensible de la vision. Elle est composée, entre autres, de récepteurs sensibles

  • soit à la vision nocturne, au noir et au blanc, les bâtonnets,
  • soit à la vision diurne (de jour) et aux couleurs, les cônes.

Le daltonisme est une maladie des cônes

Dans sa forme la plus courante, la “deutéranopie”, pour les initiés, le daltonisme est une fait une absence des cônes sensibles au vert. Du coup, pour la personne affectée, il n’y aucune espèce de différence entre du vert et du rouge…

Mais il y en a d’autres formes. Des liens à la fin de cet article permettent de voir ce que voit un daltonien en fonction de son type de daltonisme.

Comment se transmet le daltonisme?

Lorsqu’il n’est pas acquis suite à une lésion, le daltonisme est transmis par un gène récessif du chromosome X, ce qui explique pourquoi il ne peut être transmis que par la mère et s’exprime en priorité chez les garçons. Dit comme ça, l’explication ne saute pas tout de suite aux yeux, pourtant, c’est totalement logique une fois qu’on a compris quelques principes. Et c’est là qu’intervient notre ami Gregor Mendel.

Mendel est un personnage formidable: c’était un moine et botaniste tchèque de langue allemande. Enfin je dis tchèque, on pourrait dire autrichien également car sa région, la Moravie, appartenait à l’époque (milieu du XIXe siècle) à la couronne d’Autriche. Les lois de Mendel sont aussi célèbres dans l’histoire de la science que le bain d’Archimède ou la pomme de Newton. Ce sont, dans son cas, des expériences menées sur le pois qui permirent à Mendel de découvrir les lois de l’hérédité. Complètement en dehors des circuits scientifiques, ses recherches extraordinaires ont été  oubliées de la communauté scientifique. Il était pourtant contemporain de Darwin, dont nous avons déjà parlé, mais personne n’a pensé à faire le lien entre les deux théories (l’Evolution de Darwin, et la génétique dont Mendel est le père incontesté!)

Les règles de l’hérédité

Ce que Mendel a découvert, en étudiant des pois, ce sont les règles de l’hérédité. Qu’est-ce qui se transmet d’une génération à l’autre et comment? Toutes les tentatives précédentes furent des échecs. Mendel est vraiment un de ces génies qui a réussi à comprendre ce que personne n’avait compris jusque là.

On va prendre le cas des êtres humains pour faire plus simple, mais le principe fonctionne pour toutes les créatures, plantes ou animaux, à reproduction sexuée:

Le mère fournit exactement la moitié du patrimoine génétique. Le père exactement l’autre moitié. Les gènes ne se mélangent jamais, mais se combinent entre eux, de manière aléatoire. (C’est pourquoi, à part pour les jumeaux homozygotes, au patrimoine génétique identique, les frères et sœurs de mêmes parents se ressemblent souvent (pas toujours) et ne sont jamais jamais jamais identique).

Quand on dit que les gènes ne se mélangent jamais, ça veut dire que pour une caractéristique donnée, c’est soit un gène du père soit un gène de la mère qui va s’exprimer, mais ce n’est jamais moitié moitié.

Oui mais, me direz-vous, si les gènes ne se mélangent pas, comment se fait-il que les enfants dont un parent a la peau noire et l’autre parent la peau blanche ne se retrouvent pas ou noirs ou blancs mais quelque part entre deux? Héhé, j’adore la question… Eh bien, il n’y a pas qu’un gène responsable de la couleur de la peau, mais une quinzaine, ce qui permet toutes les nuances de couleur!

Si je reviens à Mendel: donc, les chromosomes, qui portent l’information génétique, viennent en paires, ce qui permet, pour chaque gène, d’en avoir un en version maternelle et un en version paternelle. C’est vrai pour toutes les paires de chromosomes, sauf pour la dernière paire, la 23e, le chromosome X et le chromosome Y.

D’abord une règle toute simple, en principe, si vous avez deux X, vous êtes une fille. Si vous avez un XY, vous êtes un garçon. Lors de la reproduction, la mère passe le chromosome X et le père passe soit un chromosome X (si c’est une fille) ou un chromosome Y si c’est un garçon.

Ce qu’il faut retenir, c’est qu’un garçon n’a qu’un chromosome X alors que la fille en a 2. Mettez cela de côté, on y revient tout de suite.

Les gènes récessifs

L’une des découvertes majeures de Mendel, c’est que certains gènes sont dominants (ils s’expriment quoi qu’il arrive) alors que d’autres sont récessifs (il en faut deux identiques pour qu’ils s’expriment). Le gène récessif le plus connu est celui des yeux bleus. Je connais le cas dans ma famille: j’ai les yeux brun-vert, ma femme les yeux carrément verts. Et pourtant notre fille a les yeux bleus. Et ma mère et la mère de ma femme avaient les yeux bleus. Ce gène nous a été transmis à tous les deux, mais ne s’est pas exprimé, car l’autre gène sur la même position, celui de nos pères respectifs, était dominant et s’est exprimé. Par contre, les aléas de la combinaison génétique a voulu que nous transmettions tous les deux le gène des yeux bleus à notre fille, qui donc s’est retrouvée avec deux gènes des yeux bleus. Et chez qui la caractéristique a pu s’exprimer.

Le gène récessif sur le chromosome X

Dans les paires “normales” de chromosomes (c’est à dire les 22 premières), pour qu’un gène récessif s’exprime, il faut qu’il existe à double, dans les deux versions des chromosomes.

Mais si c’est un gène du chromosome X, chez un garçon, pas besoin de paire! Le garçon n’ayant qu’un chromosome X, récessif ou pas, le gène va s’exprimer à tous les coups! Ce qui explique les quelque 10% de daltoniens en moyenne chez les garçons (aux Etats-Unis. En France, on parle de 8.5% et je n’ai pas trouvé les chiffres pour la Suisse).

Ceci dit, le daltonisme chez une fille peut parfaitement exister aussi, mais alors il faut qu’il existe sur les deux versions du chromosome X, ce qui est nettement moins probable (0.45% de la population) mais arrive quand même. Et dans ce cas, la transmission ne se fait pas que par la lignée maternelle, mais également par la lignée paternelle!

Donc, si je reprends la phrase un peu effrayante de tout à l’heure, qui résumait le problème, soit  “le daltonisme est transmis par un gène récessif du chromosome X”, j’espère qu’elle est moins effrayante maintenant et qu’elle fait totalement sens, sinon, je reverrai volontiers ma copie :)

Quelques liens:

Ce que voit un daltonien:

http://www.vischeck.com/examples/

Ressources sur le daltonisme:

Portail informatif: http://www.daltonisme.com/

Nouveaux tests de dépistage en ligne, faites le test, on ne sait jamais! http://www.opticien-lentilles.com/daltonien_beta/nouveau_test_daltonien.php

Génétique mendelienne

Les 3 lois de Mendel: http://fr.wikipedia.org/wiki/Lois_de_Mendel (ou si vous lisez l’anglais, article beaucoup mieux documenté ici: http://en.wikipedia.org/wiki/Mendelian_inheritance)

Gregor Mendel: http://fr.wikipedia.org/wiki/Gregor_Mendel

Les gènes responsables de la couleur de la peau: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC212702/ (article en anglais)

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