Qu’on soit malade en permanence. Que ce soit au sein de nos gènes, qu’il y ait la défaillance. Aujourd’hui, nous parlons de maladies génétiques. Et nous recevons Marion Aubert-Mucca experte en génétique médicale, qui va nous éclairer au milieu des plus rares des maladies génétiques de la clinique à la recherche fondamentale. Nous sommes le mercredi 19 Octobre 2022, vous écoutez l’épisode 478 de Podcast Science, bienvenue !
Tour de table
- Notre invitée Marion depuis Los Angeles
- Avec Alexa au même endroit
- Johan depuis Paris
- Pascal du côté de Mulhouse
- Et moi-même Cleora depuis les internets
Liens évoqués
- Plan France Médecine Génomique : https://pfmg2025.aviesan.fr
- Face2Gene : https://www.face2gene.com/
- Protocoles nationaux de diagnostic et de soins : https://www.has-sante.fr/jcms/c_1340879/fr/protocoles-nationaux-de-diagnostic-et-de-soins-pnds
- Société des Internes et Jeune Généticiens de France (SIGF) :
https://interne-genetique.org
Les images de la semaine
Citation
“Après tout, y’a pas d’gènes dans l’destin !”
Bienvenue à Gattaca
Chatroom
La Chatroom
quadrupleben: Bonsoir
Cleora: Bonsoir 🙂
Barenziah: bonsoir à tous !
AthaUnPseudoPourri: Hiii !
nyves: Yellow
Alexa: salutttttttttttttttttttttttttt
nyves: hello @Alexa
Cleora: Hello aux nouveaux arrivants !
nyves: salut @Cleora
Barenziah: salut @nyves salut @Alexa
nyves: salut @Barenziah
nyves: vous nous dites quand ca cause, j’écoute de la musique
Johan Mazoyer 🪐: on arrive!
nyves: https://youtu.be/ZbunCBgKOqE
Pascal: Oh, nyves. Tu as reussi à te liberer ?
Cleora: On nous entend ?
Pascal: Bonjoour tout le monde btw
nyves: on entend
Cleora: refresh and good so ^^
nyves: F5
Johan Mazoyer 🪐: pomme-R
Alexa: poire
nyves: @Pascal oui, la chorale a été annulée!
nyves: j’ai pas eu besoin de droguer mon enfant
quadrupleben: J’entend les problème technique
nyves: il y a un chouille d’écho
nyves: et on fait un pari, pour l’épisode 500 on a pas de problème technique!
Barenziah: hi hi, j’ai réussi à faire de la pub pour PS par la voix de Sylvain chevalier, le debunker des étoiles qui fini sont live à l’instant !
nyves: @Barenziah top
Pascal: Alexa est l’invitée sont dans la même pièce, dos à dos 🙁
nyves: pas jingle
nyves: on le fait à la bouche?
Pascal: arf :'(
Barenziah: tin tin tin
Mithra: Je suis très heureux de pouvoir être présent pour la première fois à ce live ce soir !
Pascal: mais vous entendez le reste ?
nyves: yep
nyves: nickel
Pascal: Bienvenu @Mithra
nyves: @Mithra bienvenue!
Mithra: Merci 🙂
quadrupleben: Bienvenue @Mithra
Cleora: Bienvenue @Mithra 🙂
Barenziah: bienvenue @Mithra !
quadrupleben: Par contre il faut que je pense a éteindre mon enceinte alexa Quand @Alexa est la
nyves: @Mithra tu va voir, on est super sérieux, sage, on raconte que des choses en rapports avec le sujet
Alexa: 😀
Mithra: Ouais je vois ça >.>
Pascal: oui, presque
Mithra: (non)
Pascal: D’ailleurs, on en réécoute jamais l’épisode quand il sort
nyves: jamais 🙂
Mithra: x)
Pascal: (ou quand on le monte dans certains cas)
quadrupleben: Jamais, on a toujours parfaitement écouté
Mithra: ça fait depuis l’épisode sur l’intelligence animale (466) que je suis les podcast science, et c’est devenu ma passion dans le bus
nyves: et encore, on a pas Ashka et Gpif ce soir
quadrupleben: En plus j’écoute bien ce soir. Je rempli un dossier de compétence en paralelle
Mithra: Qu’est ce que vous faites dans la vie ? Vous êtes dans les sciences ou pas du tout ?
Pascal: Du tout
Barenziah: pas du tout ! juste passionnée !
nyves: @Mithra Ingénieur en info, orienté données
Pascal: Informatique aussi
Pascal: (orienté tout)
Pascal: (mais très fort nul part)
AthaUnPseudoPourri: Agence de com’
AthaUnPseudoPourri: /dev
quadrupleben: Pas du tout. Je suis dans l’aéronautique mais le dossier et sur un côté plus recherche.
Mithra: Okay très variés donc je vois
nyves: mais parcours d’ingénieur (prépa/éécole d’ingé) et j’ai retrouvé le gout de la science il y 10 une dizaine d’années
Barenziah: artisane du patrimoine vivant ! (chaussures)
quadrupleben: Il commence a y avoir de l’écho
nyves: écho, écho, écho
Johan Mazoyer 🪐: on va pas pv faire grand chose poru l’echo 😀
Johan Mazoyer 🪐: il a été decidé de souffrir en live et de corriger au montage
nyves: bon @Johan Mazoyer 🪐 par contre, c’est un vrai
quadrupleben: Pauvre monteur
Mithra: Moi aussi je suis un vrai 😉
Barenziah: et toi donc, @Mithra ?
Mithra: 3em année de licence de biologie
Johan Mazoyer 🪐: oui moi je suis payé par vos impots pour faire des trucs inutiles en vrai 😀
Mithra: tu es ministre ?
Barenziah: ha ha ha
Johan Mazoyer 🪐: ahah, non quand meme pas
nyves: @Johan Mazoyer 🪐 lol
Johan Mazoyer 🪐: chercheur au CNRS en astronomie
nyves: et du xxy ou du xyy de temps en temps pour faire chier
Mithra: Ohhww super intéressant ! J’ai une amie qui veut être chercheuse en exobiologie, donc elle s’intéresse beaucoup à la Nasa et au CNRS
Johan Mazoyer 🪐: ouh la c’est dur ca, ya vraiment pas grand monde qui fait ca !
AthaUnPseudoPourri: ah c’est pas plante.net ⸮
Johan Mazoyer 🪐: Mais ca explose en ce moemnt !
nyves: (tu veux mes poils?)
nyves: (na pas tomber dans l’hypocondrie!)
nyves: gresse
Encore une question: @PS est ce que le fait que les chinois ont moins de contraintes ethiques sur l’usage d’embyons… fait qu’ils peuvent avancer plus vite que vous ? Voyez vous leurs progrès dans les publications ?
Cleora: https://images.unsplash.com/photo-1577401159468-3bbc7ee440b5
Alexa: @Encore une question je garde ta question pour la fin 🙂
Cleora: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/4/48/Waardenburg_syndrome_type_1_%282%29.png
Johan Mazoyer 🪐:
Encore une question: @PS Il y a quelques années la SNCF avait un partenariat avec des chercheurs pour reconnaitre une pathologie en écoutant les conversations au téléphone avec le service client. Ils ont trouvé que avoir un vocabulaire pauvre prédisait Alzeimer. C’est éthique d’utiliser face2gene sur sa base de photo perso de tous ses amis.
Encore une question: ?
nyves: le beurre c’est la vie!
Pascal: Breton va
nyves: lol
AthaUnPseudoPourri: Quel est le seuil du rare ?
Alexa: on en parleapres
nyves: 42
AthaUnPseudoPourri: évidement
Alexa: 😉
nyves: comme je donne pas d’unité, ca passe 😉
Alexa: ahahah
Alexa: je réponds vite pour par perdre le fil en même temps 🙂 on va aborder la question du seul juste après 🙂
Cleora: @AthaUnPseudoPourri 1 personne sur 2 000 pour une maladie de mémoire
Barenziah: ça fait quelques mois que je peux répondre 42 en me marrant quand on me demande mon age… Je note que 95% des gens n’ont pas la ref…
AthaUnPseudoPourri: @Cleora Ah ça touche juste la mémoire ⸮ (pardon)
Cleora: alors.. haha
Pascal: @Barenziah Plus que 3 mois pour moi
nyves: @Barenziah +10 pour moi 🙁
Barenziah: c’est une exellente année pour moi, je pense que je vais continuer à dire 42, juste pour le fun !
Barenziah: mais non @nyves , tu as 10 ans d’expérience de tes 42 ans , c’est beau !
Johan Mazoyer 🪐: wow c’est la cathedrale d’un coup 😀
Johan Mazoyer 🪐: je comprend pas pourquoi ca alterne ?
nyves: Je connaissais qqn qui pouvais être porteur du gène de la chorée d’hunttington, à l’époque ou le séquençage ADN értait pas répandu, il avait décidé de ne pas avoir d’enfants
Pascal: @Johan Mazoyer 🪐 l’echo ?
Pascal: moi non plus
Johan Mazoyer 🪐: oui
Mithra: à mon avis c’est quand ils voient qu’on suis plus, ils enclenchent le bouton ”echo solennel”
Alexa: oui c’est compliqué @nyves
Barenziah: hahah
Johan Mazoyer 🪐: Hahaha, écoutez pauvres mortels !
Pascal: Je pense que je ne vais pas finir l’épisode ce soir et ne pas tarder à vous abandonner
Cleora: 😮 Marion & Alexa sont en train de lui raconter une histoire
Cleora: avant de coucher le Petit Pascal <3 haha
Pascal: Bon,c c’est super interessant, mais je tombe 🙁
Pascal: Bonne soirée tout le monde
nyves: bonne nuit @Pascal
AthaUnPseudoPourri: Good night
nyves: see ya
Alexa: bonne nuit !
Barenziah: bonne nuit @Pascal
nyves: c’est le départ de Pascal?
Barenziah: pascaaaaal !
nyves: I love your french accent
AthaUnPseudoPourri: Have you tryed turn it off an on again ?
AthaUnPseudoPourri: XD
nyves: LOL
Barenziah: ^^
nyves: @AthaUnPseudoPourri The IT crowd?
AthaUnPseudoPourri: yep
nyves: j’adore
Mithra: Bonui !
Cleora: https://www.biomnigene.fr/images/2018/11/15/sanger-sequencing.jpg
Cleora: plan france médecine génomique : https://pfmg2025.aviesan.fr/
Encore une question: @PS Mon enfant avait une maladie inconnue, ils m’ont séquencé à l’hopital, mais impossible d’obtenir copie de ma séquence. Alors les patients séquencés, vous leurs donnez leurs séquences ?
Encore une question: (moi pour enfant ils ont pas trouvé, mais c’est passé tout seul)
Cleora: Société des Internes et Jeune Généticiens de France (SIGF) : https://interne-genetique.org/
Cleora: Protocoles nationaux de diagnostic et de soins : https://www.has-sante.fr/jcms/c_1340879/fr/protocoles-nationaux-de-diagnostic-et-de-soins-pnds
nyves: @ps: A partir de quand on est dans le médical et dans l’amélioration de l’humain avec l’édition du génome? (question qui tue)
Encore une question: Est ce qu’il y a des mutations rares qui ne sont pas des maladie pour l’individu mais négatives pour la société (donc pas délectionné par l’évolution) ? et donc des mutations rares peuvent donner des avantages à un patient ?
Encore une question: ah c’est un peu la meme question que nyves du coup
nyves: Y en a qui on vu “the boys”?
Barenziah: nope
nyves: c’est marvel avec les super héros qui sont des salop*s avec une critique à la hache de la société américaine
*Correction apportée selon la volonté du DictaTupe.
Mithra: Bon, je vais vous laisser là. Hâte d’écouter le podcast ! Bonne soirée à toutes et tous !
Cleora: Bonne fin de soirée @Mithra
Barenziah: bonne nuit @Mithra rdv dans 2 semaines !
nyves: salut @Mithra , désolé, c’était calme ce soir (quand c’est calme, c’est qu’on écoute)
Cleora: (ou semaine prochaine héhé ;p)
Barenziah: \0/
Encore une question: vous avez de l’echo là ?
nyves: un peu
nyves: @Barenziah l’équivalent de superman est un égoiste, raciste, limite facho
Barenziah: hum hum…
Cleora: oui l’écho toujours normal ^^ pour le live
Barenziah: je viens de finir Arcane… j’ai besoin d’un truc plus léger pour l’instant ^^
AthaUnPseudoPourri: peut etre la digestion “du lait”
Cleora: Arcane trop bien 😮
Barenziah: je sais plus pourquoi je ne voulais pas le voir quand c’est sorti…
Barenziah: mais je me suis régalée !
nyves: je connais pas Arcane
Barenziah: ha bah c’est top !
nyves: c’est sur quelle plateforme?
Barenziah: netflix
AthaUnPseudoPourri: netflix
nyves: je vais regarder ca!
Barenziah: claque visuelle à chaque épisode, et très bon scenar
nyves: On a bien aimé See (3 saisons de 8 épisodes)
Barenziah: pas essayé, j’ai que netflix.. et pas la volonté du streaming souvent !
nyves: @ps: 12 cas dans le monde! ca doit pas trop intéressé l’industrie
Barenziah: par contre j’ai lu le problème à 3 corps de Liu Cixin, ça fait plus peur que stephen king !
nyves: 😉
Barenziah: “ils” bossent sur une série
Cleora: https://fr.wikipedia.org/wiki/Ost%C3%A9ogen%C3%A8se_imparfaite
Cleora: https://fr.wikipedia.org/wiki/Scl%C3%A9rose_lat%C3%A9rale_amyotrophique
nyves: @Barenziah ca a l’air cool
Barenziah: pareil, je fais une pause avec un livre “léger” avant de m’attaquer à la suite !
nyves: on a des séries légères pour se détendre à coté
nyves: j’essaye de revoir tout les Dr Who j’en suis à la saison 9
Barenziah: tu veux te mettre à jour avant le nouveau docteur ?
nyves: yep
Barenziah: ha ha ! je valide !
nyves: faut que je sois conforme à mon avatar 🙂
Barenziah: depuis le temps, faudrai que je mette un avatar aussi…
Barenziah: j’ai pas suivi mais il y a une saison 2 de Good omen, non ?
nyves: yep
Barenziah: ça je vais me le faire en streaming !
nyves: @ps: ils ont chopés des serial killer avec ca!
nyves: genre 23 and me
nyves: pas mal
Encore une question: @nyves de toute facon, si ils veulent de l’adn il suffit d’en recolter n’importe ou, chez le coiffeur, au restaurant …
nyves: c’est pas faux
nyves: merci, c’était super coool!
nyves: Merci Marion
quadrupleben: Mais c’est loin Paris
quadrupleben: Merci Marion et Alexa
Encore une question: c’est du coté de la BNF dans le 13e ?
nyves: Je vais pas à Paris
nyves: la dernière fois, j’ai failli péter un cable
Encore une question: @nyves haha quand j’avais une entreprise dans la creuse, j’ai envoyé un employé à paris un jour. il n’est jamais revenu.huhu
Encore une question: Merci Alexa pour les questions. c’est les meilleurs
nyves: perdu dans le métro?
nyves: ah pu!
nyves: ca a tranché?
Encore une question: @nyves oui ! et apres il a demissioné direct
nyves: mdr
Alexa: On vous a même pas dit bonne nuit !!
Alexa: Bonne nuit la chatroom 🙂
Barenziah: bonne nuit à tous !
Cleora: Bonne nuit à tous !
Barenziah: rdv la semaine pro ? ou 2 semaines ?
AthaUnPseudoPourri: Bonne nuit toutes et tous
nyves: j’ai vécu à Paris, donc je m’y retrouve, mais j’évite d’y retourner
Alexa: (on a du coper direct technique technique)
Encore une question: pour la radio dessiné c’est retansmis en live ? on peut dessiner a distance aussi ?
Cleora: La semaine prochaine on aurait éventuellement quelque chose
nyves: bonne nuit les gens!
nyves: cool
Barenziah: bonne nuit à tous !
nyves: la bise
quadrupleben: Bonne nuit